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成就业绩

我院肾活检病理发现薄基底膜肾病一例

自2011年5月我院病理科与肾内科合作开展肾脏病理以来,共检测病例41例。目前,随着病人对肾穿刺活检认识的深入,进行肾脏活检病理的例数逐渐增多。近日,我院病理科与肾内科联合发现了一例家族性肾病。经北大医院电镜结果证实为薄基底膜肾病。

这是一名17岁男孩,正在高中苦读。3个月前感冒发烧到医院就诊,常规检查血尿常规,发现尿中潜血强阳性。感冒恢复尿中潜血一直未见好转。经多项检测发现是肾性血尿,询问家属否认家族史。根据病情给予常规治疗3个月不见好转。肾内科建议其肾穿刺活检进行病理检查。病理科进行病理免疫荧光结果显示,除免疫球蛋白IgA为弱阳性外,IgG、IgM、补体C3和C1q、纤维蛋白原均为阴性。光镜结果为基本正常肾组织,只有肾小球系膜和基底膜有轻微的变化。这种现象引起病理医生的深思,病理变化与临床表现差距太大。临床表现重,病理变化如此轻微,这不是一种常见现象。与肾内科主任协商,继续追踪他的家族史。经全家进行尿常规检测,父母与两个姐姐和大姐的女儿均为肾性血尿。但他们全家都没有自觉症状。而且父母均六十多岁,身体一直很好。这种状况更证实医生的怀疑。帮其联系北大医院电镜室寄送电镜标本。近日结果寄回“薄基底膜肾病”。

薄基底膜肾病又称之为“家族性良性血尿”,该病属常染色体显性遗传,偶有隐性遗传及散发病例。可发生于儿童期的任何年龄,女性多于男性,绝大多数患者以持续性镜下血尿为主要表现,常因上感、疲劳后引发肉眼血尿。约半数有轻微蛋白尿,个别可为孤立性蛋白尿,

通常薄基底膜肾病无浮肿及高血压等表现,故有别于肾炎综合征等疾病的表现。临床上很难与IgA肾病相鉴别。典型病例有家族性血尿史,某些病例有耳聋或肾衰家族史。McConville发现仅表现持续性血尿而伴有明显家族史患儿,肾活检光镜下多无异常,仅个别系膜细胞轻度增生,预后良好。该病电镜检查是确诊的唯一方法。基本病理特征是电镜示“肾小球基底膜变薄”并命名为“薄基底膜肾病”。近年随着电镜对肾脏活检超微结构研究的广泛开展,证实国内外在非家族性孤立性血尿中肾小球基底膜变薄的发生率亦相当高,除血尿外,部分可伴蛋白尿或仅有蛋白尿,目前用“薄基底膜肾病”替代了“家族性良性血尿”的诊断。

据文献报道薄基底膜肾病诊断标准:1.反复发作的孤立性血尿;2.有家族性血尿史;3.尿红细胞形态学检查等属肾小球源性血尿;4.肾活检光镜为非特异性轻微病变或系膜增宽,免疫荧光检查无免疫球蛋白及补体沉积。若光镜及免疫荧光检查伴有其它肾小球疾病,其第一级亲属应有镜下血尿者;5.电镜检查肾小球基底膜,弥漫性变薄,厚度<200~250nm可伴致密层简单分层;正常人肾小球基底膜厚度270nm~350nm左右。6.排除Alport综合征及其它全身性疾患所致肾损害。第5项应为确诊薄基底膜肾病必备依据。

薄基底膜肾病预后良好,确诊后无特殊治疗,应避免感染和不必要的治疗。肾穿刺活检结束了一位风华正茂的年轻人服药史,恢复了他正常的学习和生活。

病理科张云香供稿,肾内科赵军审校)